近日，一則“家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥”的消息登上熱搜。

據(jù)悉，36歲羅女士剛剛生下二胎寶寶后，發(fā)現(xiàn)一直定期觀察的“甲狀腺結(jié)節(jié)”突然變大，出于對(duì)疾病的敏感性，她立即到醫(yī)院做檢查。果然不出所料，她被確診患有甲狀腺未分化癌，這也是甲狀腺癌中危險(xiǎn)性極高、預(yù)后較差的一種。

一家8人患癌，二胎媽媽也確診!專家：這是遺傳性腫瘤綜合征

“奶奶因?yàn)榘┌Y早早過世，父親身患四種癌癥、哥哥淋巴瘤、兩位姑姑患乳腺癌、一位叔叔有肝癌病史、一堂兄是肺癌患者、一堂弟因肺癌過世……家族中已有8個(gè)人患癌，而且查出患病時(shí)均非常年輕。”

羅女士為了找出隱藏在家族中的腫瘤威脅因素，輾轉(zhuǎn)找到浙江省腫瘤醫(yī)院的病理科，在經(jīng)過一系列的分子病理診斷，以及全面評(píng)估羅女士的病史和家系腫瘤史后，診斷羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征(Li-Fraumeni syndrome)。

李-佛美尼綜合征是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，發(fā)病率約為1 /20000，主要是由抑癌基因TP53種系突變引起，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶該突變基因者腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高，而且很多都是年輕時(shí)發(fā)生。

除此之外，這些癌癥已被證明具有明顯遺傳傾向

① 乳腺癌：女兒風(fēng)險(xiǎn)高2-3倍

研究發(fā)現(xiàn)，在乳腺癌患者中，20%~25%具有家族聚集性，其中55%~60%屬于遺傳性乳腺癌，占乳腺癌總體的5%~10%。

乳腺癌有遺傳傾向，通常乳腺癌女性患者其女兒患上乳腺癌要比其他女性搞出2-3倍。臨床建議高危人群應(yīng)定期自查，以及每年到醫(yī)院進(jìn)行一次全面體檢，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

② 卵巢癌：遺傳多由基因突變引起

研究表明，超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。而BRCA1/2這兩種基因是“抑制”細(xì)胞癌變的重要基因，一旦發(fā)生突變，“抑制”癌變的閥門就被打開，進(jìn)而導(dǎo)致較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，建議通過癌癥基因檢測(cè)或有效的遺傳咨詢，若確認(rèn)有BRCA1/2基因突者經(jīng)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后，可進(jìn)行預(yù)防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。

③ 肝癌：子女是一級(jí)預(yù)防對(duì)象

如果父母被查出肝癌，其子女是一級(jí)預(yù)防對(duì)象，因?yàn)橐腋尾《镜拇怪眰鞑ト菀自斐筛伟┌l(fā)生家族聚集傾向。特別是攜帶乙肝病毒的母親，其后代發(fā)生肝癌概率較高。

如果家中有肝炎患者，應(yīng)定期接種肝炎疫苗，同時(shí)采用分餐制，避免家中餐具交叉使用，降低肝炎的傳染。加油肝癌患者，其子女無論身體好壞都要定期進(jìn)行全面的肝臟檢查。

④ 鼻咽癌：有明顯家族傾向性

研究發(fā)現(xiàn)，有鼻咽癌家族病史者，患病概率比正常人高出20~40倍。

如果鼻咽腫瘤的位置不是特別隱蔽，有經(jīng)驗(yàn)的五官科醫(yī)生在進(jìn)行常規(guī)體檢時(shí)，基本上可以看到病變。目前臨床上的EB病毒檢測(cè)是鼻咽癌重要的輔助診斷手段，家族中如果有人曾經(jīng)得過鼻咽癌，建議定期到醫(yī)院進(jìn)行鼻腔鏡和EB病毒檢測(cè)。

⑤ 甲狀腺癌：有一定遺傳傾向

甲狀腺癌有一定遺傳傾向，如果直系親屬中若有甲狀腺癌患者，家族中其他成員應(yīng)別列為高危人群。建議定期到醫(yī)院進(jìn)行篩查，必要時(shí)可在B超引導(dǎo)下進(jìn)行細(xì)針穿刺活檢。

⑥ 腸癌：20%~30%患者有家族史

20%~30%大腸癌患者有各類癌癥的家族史。雖然這不是說如果家中老人患了腸癌，并不是說孩子就一定會(huì)得癌，但在相同的生活環(huán)境下會(huì)較其他人群更容易患癌。

腸癌患者的親屬應(yīng)盡早進(jìn)行腸鏡檢查，以便盡早發(fā)現(xiàn)大腸癌，盡早治療。另外，家中如有大腸癌患者，其直系親屬應(yīng)注意觀察自己的排便習(xí)慣和排便性狀是否改變，如便秘、便次增多、膿血便以及腹痛、腹脹或腸梗阻等。如有上述癥狀，應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行大便潛血試驗(yàn)、肛門指診以及腸鏡檢查等。

⑦ 胃癌：有家庭聚集現(xiàn)象

大量臨床資料證明，家中有胃癌患者其后代并不一定會(huì)患胃癌，但飲食習(xí)慣和接觸環(huán)境中的某些致癌物增加，卻是能刺激人體對(duì)癌癥的易感性。

對(duì)于家族性胃癌，建議做好定期篩查和提前預(yù)防，如果經(jīng)常出現(xiàn)上腹部疼痛、胃部悶脹、不明原因消瘦等癥狀，應(yīng)盡早到醫(yī)院診斷。

⑧ 胰腺癌：有早現(xiàn)遺傳現(xiàn)象

在臨床中，胰腺癌可根據(jù)遺傳背景分為兩種：家族聚集性和散發(fā)性。而家族性胰腺癌是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征，約占所有胰腺癌的3%左右，其存在早現(xiàn)遺傳現(xiàn)象，即越是年輕一代，其發(fā)病年齡越早，癥狀越重，預(yù)后越差。

對(duì)于家族性胰腺癌的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，大多數(shù)專家將其定義為在一個(gè)家族不存在其他惡性遺傳腫瘤的情況下，出現(xiàn)2個(gè)或以上的家族成員發(fā)生有病理依據(jù)的胰腺癌。

有家族史，如何防癌?

香港時(shí)代醫(yī)療表示，如果家族中有人患癌，要想判斷自身患癌風(fēng)險(xiǎn)是否高，要看以下三個(gè)方面：

? 多發(fā)：近親中一人患有多中癌癥或多個(gè)近親患癌癥

? 少見：近親患有非常少見的癌癥，比如家族中有男性患上乳腺癌

? 年輕：親屬患癌年齡很年輕，如30歲以下

有上述情況者，建議做做癌癥基因檢測(cè)，以了解自身患癌風(fēng)險(xiǎn)。香港時(shí)代醫(yī)療的癌癥基因檢測(cè)采用NGS(Next-Generation Sequencing)最新次世代基因測(cè)序技術(shù)，涵蓋SNP、Indel、CNV等類型基因突變，能全方位找出隱藏于家族的變異基因，幫助患者提前于0期階段找出致癌基因，選擇較簡單的針對(duì)性治療方案，避免待癌癥發(fā)展至晚期或擴(kuò)散后才進(jìn)行治療，詳情可瀏覽：https://cn.medtimes.com.hk/hered-cancers-screening。

除此之外，對(duì)于有癌癥家族史者，更建議做好以下幾點(diǎn)：

1. 注重早期篩查

癌癥是一種慢性病，從發(fā)病到晚期一般需要5~20年，因此有家族病史者可以向醫(yī)生咨詢家族癌癥遺傳的相關(guān)特征，定期篩查，最好每年1~2次。

2. 減少致癌因素

癌癥風(fēng)險(xiǎn)取決于致癌基因、生活方式、環(huán)境因素等的綜合作用，權(quán)威醫(yī)學(xué)雜志《自然》上的一項(xiàng)研究顯示，70%~90%的癌癥源于后兩者。

有癌癥家族史者，要注意減少對(duì)化學(xué)致癌物的接觸，降低易感基因發(fā)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)。而常見的化學(xué)致癌物包括癌變食品中的黃曲霉菌、石油和熏烤類食物中的多環(huán)芳烴、腌肉和腌菜中的鹽硝酸鹽等。

3. 堅(jiān)持健康生活方式

堅(jiān)持健康生活方式，增強(qiáng)免疫力有助于防癌，注意日常飲食均衡、規(guī)律運(yùn)動(dòng)，保持合理體重，改掉作息不規(guī)律、吸煙飲酒等不良生活習(xí)慣。

最后，癌癥確實(shí)具有一定的遺傳性和家族聚集性，這主要與致癌基因的遺傳和家庭成員相似的生活習(xí)慣所導(dǎo)致。因此，若發(fā)現(xiàn)家族中有多名癌癥患者(特別是直系親屬)一定要引起足夠的重視，做好癌癥的預(yù)防和篩查工作，爭(zhēng)取將癌癥扼殺在搖籃中!

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