復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院患者招募中—— SMA患兒

(一)科普篇

什么是SMA？患兒有何臨床表現(xiàn)？

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)：是一種遺傳疾病，SMA為嬰幼兒中第二常見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/10 000～1/6000，人群攜帶率為1/72～1/47，具有種族差異性。

中國(guó)的SMA患者88%～95%攜帶SMN1基因第7外顯子的純合缺失，其中大部分同時(shí)合并第8外顯子的缺失(由于第8外顯子位于非編碼區(qū)，"SMN1基因第7外顯子缺失伴或不伴第8外顯子缺失"在文中統(tǒng)一為"SMN1基因第7外顯子缺失")。極少部分為SMN1基因第7外顯子雜合缺失合并SMN1基因雜合性點(diǎn)突變或其他變異導(dǎo)致。

（二）招募篇——治療SMA 1型的臨床研究患兒招募通知（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院）

尊敬的患者家屬：

目前復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正在進(jìn)行一項(xiàng)治療1型脊髓性肌萎縮的臨床研究。該研究已獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)通知書編號(hào)為：2022LP00989。

目前正在為這項(xiàng)“一項(xiàng)在1型脊髓性肌萎縮患者中評(píng)估靜脈注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、單臂、非隨機(jī)、開放性臨床試驗(yàn)（方案編號(hào)：EXG001-307-102）”招募患者；

該研究預(yù)計(jì)招募9-24例1型脊髓性肌萎縮患者；該研究已獲得復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，同意進(jìn)行此項(xiàng)臨床研究。

主要入選條件：

1)年齡不超過(guò)出生后第180天

2)經(jīng)雙側(cè)等位基因SMN1突變（缺失或點(diǎn)突變）基因診斷為SMA；具有2個(gè)拷貝SMN2基因；

3)臨床病史、體征符合I型SMA表現(xiàn)，即肌張力減退，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育滯后、頭部控制不佳、圓肩姿勢(shì)和關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；

主要排除條件：

1)出生時(shí)胎齡小于35周（245天）

2)篩選期時(shí)，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時(shí)，血氧飽和度<96%。

3)需要有創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)，或當(dāng)前使用無(wú)創(chuàng)通氣支持平均≥16小時(shí)/天。

4)篩選前2周內(nèi)患有嚴(yán)重非呼吸道疾病；

5)既往使用過(guò)其他SMA治療藥物（如諾西那生納、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過(guò)其他SMA治療藥物的臨床研究（包括但不限于上述3種藥物）。

如果您想詳細(xì)咨詢或參加本項(xiàng)目，請(qǐng)隨時(shí)與研究醫(yī)生聯(lián)系：

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院聯(lián)系人：朱醫(yī)生

聯(lián)系電話：18101843510

地址：上海市萬(wàn)源路399號(hào)

（補(bǔ)充說(shuō)明：如果患兒尚未進(jìn)行基因檢測(cè)，但臨床懷疑是SMA，也可先填報(bào)咨詢表單，等待工作人員聯(lián)系）

圖為首例受試小患者出院。  復(fù)旦兒科供圖

注：由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授作為主要研究者開展的1型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因治療注冊(cè)臨床研究完成首例受試者入組給藥，完成用藥后7天安全性隨訪后，患兒已出院。

延伸閱讀：

1、復(fù)旦兒科醫(yī)院招募1型脊髓性肌萎縮癥患者_(dá)新聞?lì)l道_中國(guó)青年網(wǎng) (youth.cn)

2、招募1型脊髓性肌萎縮患者 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 (shmu.edu.cn)

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