復旦大學附屬兒科醫院患者招募中—— SMA患兒

(一)科普篇

什么是SMA？患兒有何臨床表現？

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)：是一種遺傳疾病，SMA為嬰幼兒中第二常見的常染色體隱性遺傳病，發病率為1/10 000～1/6000，人群攜帶率為1/72～1/47，具有種族差異性。

中國的SMA患者88%～95%攜帶SMN1基因第7外顯子的純合缺失，其中大部分同時合并第8外顯子的缺失(由于第8外顯子位于非編碼區，"SMN1基因第7外顯子缺失伴或不伴第8外顯子缺失"在文中統一為"SMN1基因第7外顯子缺失")。極少部分為SMN1基因第7外顯子雜合缺失合并SMN1基因雜合性點突變或其他變異導致。

（二）招募篇——治療SMA 1型的臨床研究患兒招募通知（復旦大學附屬兒科醫院）

尊敬的患者家屬：

目前復旦大學附屬兒科醫院正在進行一項治療1型脊髓性肌萎縮的臨床研究。該研究已獲國家藥品監督管理局批準，臨床試驗批準通知書編號為：2022LP00989。

目前正在為這項“一項在1型脊髓性肌萎縮患者中評估靜脈注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、單臂、非隨機、開放性臨床試驗（方案編號：EXG001-307-102）”招募患者；

該研究預計招募9-24例1型脊髓性肌萎縮患者；該研究已獲得復旦大學附屬兒科醫院倫理委員會批準，同意進行此項臨床研究。

主要入選條件：

1)年齡不超過出生后第180天

2)經雙側等位基因SMN1突變（缺失或點突變）基因診斷為SMA；具有2個拷貝SMN2基因；

3)臨床病史、體征符合I型SMA表現，即肌張力減退，運動功能發育滯后、頭部控制不佳、圓肩姿勢和關節過度活動；

主要排除條件：

1)出生時胎齡小于35周（245天）

2)篩選期時，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時，血氧飽和度<96%。

3)需要有創通氣或氣管切開術，或當前使用無創通氣支持平均≥16小時/天。

4)篩選前2周內患有嚴重非呼吸道疾病；

5)既往使用過其他SMA治療藥物（如諾西那生納、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過其他SMA治療藥物的臨床研究（包括但不限于上述3種藥物）。

如果您想詳細咨詢或參加本項目，請隨時與研究醫生聯系：

復旦大學附屬兒科醫院聯系人：朱醫生

聯系電話：18101843510

地址：上海市萬源路399號

（補充說明：如果患兒尚未進行基因檢測，但臨床懷疑是SMA，也可先填報咨詢表單，等待工作人員聯系）

圖為首例受試小患者出院。  復旦兒科供圖

注：由復旦大學附屬兒科醫院王藝教授作為主要研究者開展的1型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因治療注冊臨床研究完成首例受試者入組給藥，完成用藥后7天安全性隨訪后，患兒已出院。

延伸閱讀：

1、復旦兒科醫院招募1型脊髓性肌萎縮癥患者_新聞頻道_中國青年網 (youth.cn)

2、招募1型脊髓性肌萎縮患者 復旦大學附屬兒科醫院 (shmu.edu.cn)

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