9月12日是預(yù)防出生缺陷日。為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019—2030年）》，加強(qiáng)出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布了2023年的活動(dòng)主題：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。旨在倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，增強(qiáng)公眾優(yōu)生意識(shí)和健康素養(yǎng)，主動(dòng)落實(shí)婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

北京家恩德運(yùn)醫(yī)院一直致力于“孕育健康生命，成就美好家庭。”，是一家專門從事試管嬰兒、人工授精等輔助生殖醫(yī)學(xué)的醫(yī)院。設(shè)立了遺傳優(yōu)生門診及實(shí)驗(yàn)室，提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)的遺傳篩查服務(wù)。在第19個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日來(lái)臨之際，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心竇肇華教授為大家?guī)?lái)關(guān)于出生缺陷的科普分享。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即人們常說(shuō)的“先天性畸形”，是指嬰兒在出生以前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可能因?yàn)槿旧w畸變、基因突變等遺傳因素導(dǎo)致，或者環(huán)境因素導(dǎo)致，也可能因?yàn)檫@兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

導(dǎo)致出生缺陷的常見(jiàn)原因有哪些？

（1）遺傳因素：包括基因突變、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等。父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說(shuō)，有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕，發(fā)生神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

（2）母體因素：最常見(jiàn)是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲(chóng)感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細(xì)胞病毒以及糖尿病等。

（3）環(huán)境因素：環(huán)境污染、電離輻射、煙酒刺激、各種重金屬以及藥物等因素對(duì)于母體的危害，都可能會(huì)影響胚胎發(fā)育，導(dǎo)致出生缺陷。

（4）營(yíng)養(yǎng)因素： 孕期微量元素補(bǔ)充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩或營(yíng)養(yǎng)缺乏。

（5）基因突變：多與父母生殖細(xì)胞基因發(fā)生突變有關(guān)。

父母健康也會(huì)生出患有遺傳病的孩子嗎？

會(huì)。雖然家庭成員以及夫妻雙方外觀看上去都很健康，其實(shí)本身并不健康，孩子有可能患有遺傳疾病。這類家庭夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，但本身并沒(méi)有表現(xiàn)出任何臨床癥狀或者沒(méi)有發(fā)病，這類人我們稱為染色體異常或致病性基因攜帶者。這些基因攜帶者雖然本身并不發(fā)病，但會(huì)將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。

減少出生缺陷 預(yù)防比治療更加重要

想要減少出生缺陷，有效手段就是婚前、孕前的遺傳基因檢測(cè)，通過(guò)染色體檢查、基因檢測(cè)篩查出父母攜帶的致病基因，采用醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免缺陷兒的出生。所以在孕育新生命前，能夠進(jìn)行一些相關(guān)的遺傳檢查和咨詢，遠(yuǎn)離那些可怕的遺傳病，生下健康的寶寶是十分必要的。

另外，對(duì)于孕育困難的人群，通過(guò)遺傳基因的檢測(cè)能提前了解未來(lái)寶寶的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)遺傳基因檢測(cè)結(jié)果選擇生育方案，比如選擇自然懷孕或是進(jìn)行人工助孕。同時(shí)，通過(guò)遺傳基因檢測(cè)，備孕夫妻能夠找到不孕不育、既往異常妊娠史、表型異常、試管反復(fù)失敗等孕育相關(guān)問(wèn)題的遺傳學(xué)原因，方便進(jìn)行對(duì)癥治療。

北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示，目前大部分醫(yī)院使用的還是HD320分辨率的制備技術(shù)，而他們目前正在使用的已經(jīng)是HD550和HD850高分辨率染色體制備等技術(shù)，可以更快、更準(zhǔn)確地檢測(cè)出染色體相關(guān)問(wèn)題。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院還表示會(huì)不斷優(yōu)化試管嬰兒技術(shù)，從遺傳基因等角度，最大程度幫助患者規(guī)避出生缺陷患兒的出生。將遺傳基因檢測(cè)技術(shù)與不同疾病相結(jié)合，更加全面地檢測(cè)出與生殖、發(fā)育相關(guān)的基因缺陷，為備孕人群提供專業(yè)的咨詢服務(wù)及強(qiáng)有力的技術(shù)保障，助力孕產(chǎn)家庭生育聰明健康的寶寶。

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