9月12日是預防出生缺陷日。為貫徹落實《健康中國行動（2019—2030年）》，加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，進一步推進出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委發布了2023年的活動主題：預防出生缺陷，科學健康孕育。旨在倡導科學預防理念，增強公眾優生意識和健康素養，主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

北京家恩德運醫院一直致力于“孕育健康生命，成就美好家庭?！保且患覍ｉT從事試管嬰兒、人工授精等輔助生殖醫學的醫院。設立了遺傳優生門診及實驗室，提供優生優育相關的遺傳篩查服務。在第19個中國預防出生缺陷日來臨之際，北京家恩德運醫院遺傳中心竇肇華教授為大家帶來關于出生缺陷的科普分享。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即人們常說的“先天性畸形”，是指嬰兒在出生以前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可能因為染色體畸變、基因突變等遺傳因素導致，或者環境因素導致，也可能因為這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

導致出生缺陷的常見原因有哪些？

（1）遺傳因素：包括基因突變、染色體數目和結構異常等。父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經管畸形出生經歷的父母再次懷孕，發生神經管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

（2）母體因素：最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒以及糖尿病等。

（3）環境因素：環境污染、電離輻射、煙酒刺激、各種重金屬以及藥物等因素對于母體的危害，都可能會影響胚胎發育，導致出生缺陷。

（4）營養因素： 孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養過剩或營養缺乏。

（5）基因突變：多與父母生殖細胞基因發生突變有關。

父母健康也會生出患有遺傳病的孩子嗎？

會。雖然家庭成員以及夫妻雙方外觀看上去都很健康，其實本身并不健康，孩子有可能患有遺傳疾病。這類家庭夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，但本身并沒有表現出任何臨床癥狀或者沒有發病，這類人我們稱為染色體異?；蛑虏⌒曰驍y帶者。這些基因攜帶者雖然本身并不發病，但會將致病基因遺傳給后代，導致后代發病。

減少出生缺陷 預防比治療更加重要

想要減少出生缺陷，有效手段就是婚前、孕前的遺傳基因檢測，通過染色體檢查、基因檢測篩查出父母攜帶的致病基因，采用醫學手段進行干預，從而避免缺陷兒的出生。所以在孕育新生命前，能夠進行一些相關的遺傳檢查和咨詢，遠離那些可怕的遺傳病，生下健康的寶寶是十分必要的。

另外，對于孕育困難的人群，通過遺傳基因的檢測能提前了解未來寶寶的遺傳疾病風險，根據遺傳基因檢測結果選擇生育方案，比如選擇自然懷孕或是進行人工助孕。同時，通過遺傳基因檢測，備孕夫妻能夠找到不孕不育、既往異常妊娠史、表型異常、試管反復失敗等孕育相關問題的遺傳學原因，方便進行對癥治療。

北京家恩德運醫院遺傳相關負責人也表示，目前大部分醫院使用的還是HD320分辨率的制備技術，而他們目前正在使用的已經是HD550和HD850高分辨率染色體制備等技術，可以更快、更準確地檢測出染色體相關問題。北京家恩德運醫院還表示會不斷優化試管嬰兒技術，從遺傳基因等角度，最大程度幫助患者規避出生缺陷患兒的出生。將遺傳基因檢測技術與不同疾病相結合，更加全面地檢測出與生殖、發育相關的基因缺陷，為備孕人群提供專業的咨詢服務及強有力的技術保障，助力孕產家庭生育聰明健康的寶寶。

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